Nature:公布首个人类X染色体完成图,开启基因组学研究新纪元

2022-02-14 11:52:02 来源:
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American国立卫生研究课题院(NIH)的所属各地区人类文明DNA研究课题所(NHGRI)的研究课题医护人员早已生产厂出人类文明线粒体的第一个端对端DNA多肽。亦同刊发在《Nature》华尔街日报上的相关研究课题报告断定,研究课题医护人员有可能转化一个正确地的人线粒体一齐DNA多肽,这将加速人DNA零碎多肽的问世。

NHGRI室主任、哲学麻省理工学院Eric Green知道:“这项研究课题开启了DNA学研究课题的新纪元。能够转化真正零碎的线粒体和DNA多肽的能力是一项技术开发计划擅长,将有助我们全面洞察DNA功能,并为医学护理中都DNA数据的使用提供数据。”

2003年,研究课题医护人员首次启动了人类文明DNA的人类文明DNA计划工作。随着研究课题的不断深入和技术开发计划的不断进步,人类文明DNA成为有史以来最正确地和最零碎的节肢动物DNA多肽。然而,目前即便如此发挥作用数百个未知的缺口或缺失的DNA多肽,其中都包含着难以鉴别的段落DNA影片,可能散布了与人类文明健康和疾眼疾有关的DNA和其他功能模组。

人类文明DNA中都差不多有60亿个DNA,而DNA人类文明DNA计划仪不能一次全部读取。因此,研究课题医护人员将DNA切成极小的影片,然后统计分析每个影片,一次产生数百个DNA的多肽,并将这些过长的DNA多肽重新组合。

在这项研究课题中都,研究课题医护人员首先选取了X线粒体多肽开展人类文明DNA计划,因为它与无数的X线粒体疾眼疾相关,包括血友眼疾,慢性增生眼疾和杜氏肌患眼疾症候群等。

不过,研究课题医护人员没有对正常人人类文明细胞会的X线粒体开展人类文明DNA计划,而是使用了一种有两个相同的X线粒体的独有细胞会类型。与均具有X线粒体单拷贝的未婚细胞会相比,这种细胞会可提供更多的DNA开展人类文明DNA计划。它还可以尽量避免统计分析相比较未婚细胞会的两个X线粒体时遇到的多肽相异问题。

图像描绘了DNA多肽的扑克牌破洞。视频是从:Ernesto del Aguila III(NHGRI)

借助新的人类文明DNA计划技术开发计划和统计实证,研究课题医护人员对人类文明X线粒体开展了统计分析,随后用新开发计划的计算机系统被装转化了多肽的许多影片,并想尽办法加大X线粒体上较大的这样一来多肽缺口,这是在线粒体中都间部分(着丝粒)发现的差不多300万个段落DNADNA。

由于没有可供评估被装这种高度段落的DNA多肽可靠性的方法,研究课题医护人员执行了几个实验者必需以希望确认所转化多肽的有效性。

该报告的作者Karen Miga麻省理工学院知道:“我们知道DNA中都这些以前未知的位点在个体之间是非常不同的,但是重要的是开始弄清楚这些相异如何造成了人类文明生物学和疾眼疾。”

据悉,这项研究课题是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一部分,该计划由NHGRI部分资助,有助于产生人类文明DNA的零碎参考多肽。目前,T2T正在继续想尽办法处理这样一来的人类文明线粒体,以期在2020年产生零碎的人类文明DNA多肽。

零碎出处:

Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020

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