NEJM:肾上腺素的血管成一团“海绵状”?这可能是一个遗传病!

2022-01-10 01:42:57 来源:
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小脑结核甲状腺瘤(CCM)则有一种典型的中会枢神经则有统放出和遗传DNA病态甲状腺脊柱病态疾病。此甲状腺瘤是由石质的甲状腺窦所组成,管顶与毛细甲状腺顶相似,多发生在大小脑各叶、小脑室顶、鞍区、桥脊髓脚、脊髓及硬小脑膜上。

由于CCM在甲状腺造影检查时常无异常甲状腺团长的断定,故将其归类于隐匿型甲状腺脊柱。 实际该病并非只不过的,而是一种缺乏横膈膜成分的甲状腺脊柱。 随着医学CT的发展,有关该病的报告渐渐快速增长。 在人群中会的比率至少为0.5%~0.7%,%所有小脑甲状腺脊柱的8%~15%。甲状腺瘤石质,小为数毫米,大者直径可达3~4cm,呈鲜红色或豌豆状,较易短时间内肿胀或血栓形成。

现有的量化断定,尽管表亲病态CCMs与KRIT1(CCM1)、CCM2或PDCD10(CCM3)的系统缺失凋亡有关,但%80%流感的放出病态CCMs的遗传DNA原因仍不完全似乎。为此,来自德国科隆公立医院索邦的学校眼科的专家开展了一项量化,结果刊载在NEJM周刊上。

量化技术人员来顺利完成素D2合成酶(PGDS)启动子建立了两个载有人类小脑膜瘤中会断定的凋亡的果蝇模型。对病患者移植手术切除的CCM顺利完成了靶向DNA测序,并通过液滴数字一氧化氮链反应量化表明了测试的断定。

量化技术人员断定,在PGDS阳病态巨噬细胞中会表述两种典型的小脑膜瘤遗传DNA液压因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的果蝇中会,才会经常出现典型的CCMs谱则有(分别在22%和11%的果蝇中会),而不是小脑膜瘤,这促使他们量化来自88名病患者的放出病态CCMs组织样本。

量化技术人员在病患者的水肿组织中会分别扫描到39%和1%的线粒体重置PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的水肿载有有CCMDNA的凋亡。随后量化了激活病态凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在果蝇中会归因于的水肿,考虑到表述PGDS的周巨噬细胞可能是起源巨噬细胞。

由此可见,在放出病态CCM的组织样本中会,PIK3CA的凋亡比任何其他DNA的凋亡都要多。但导致表亲病态CCMs的DNA的线粒体凋亡的建树相对较小。

概述:

Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440

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