小脑结核甲状腺瘤（CCM）则有一种典型的中会枢神经则有统放出和遗传DNA病态甲状腺脊柱病态疾病。此甲状腺瘤是由石质的甲状腺窦所组成，管顶与毛细甲状腺顶相似，多发生在大小脑各叶、小脑室顶、鞍区、桥脊髓脚、脊髓及硬小脑膜上。
由于CCM在甲状腺造影检查时常无异常甲状腺团长的断定，故将其归类于隐匿型甲状腺脊柱。 实际该病并非只不过的，而是一种缺乏横膈膜成分的甲状腺脊柱。 随着医学CT的发展，有关该病的报告渐渐快速增长。 在人群中会的比率至少为0.5%～0.7%，%所有小脑甲状腺脊柱的8%～15%。甲状腺瘤石质，小为数毫米，大者直径可达3～4cm，呈鲜红色或豌豆状，较易短时间内肿胀或血栓形成。
现有的量化断定，尽管表亲病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的系统缺失凋亡有关，但%80%流感的放出病态CCMs的遗传DNA原因仍不完全似乎。为此，来自德国科隆公立医院索邦的学校眼科的专家开展了一项量化，结果刊载在NEJM周刊上。
量化技术人员来顺利完成素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个载有人类小脑膜瘤中会断定的凋亡的果蝇模型。对病患者移植手术切除的CCM顺利完成了靶向DNA测序，并通过液滴数字一氧化氮链反应量化表明了测试的断定。
量化技术人员断定，在PGDS阳病态巨噬细胞中会表述两种典型的小脑膜瘤遗传DNA液压因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的果蝇中会，才会经常出现典型的CCMs谱则有（分别在22%和11%的果蝇中会），而不是小脑膜瘤，这促使他们量化来自88名病患者的放出病态CCMs组织样本。
量化技术人员在病患者的水肿组织中会分别扫描到39%和1%的线粒体重置PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的水肿载有有CCMDNA的凋亡。随后量化了激活病态凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在果蝇中会归因于的水肿，考虑到表述PGDS的周巨噬细胞可能是起源巨噬细胞。
由此可见，在放出病态CCM的组织样本中会，PIK3CA的凋亡比任何其他DNA的凋亡都要多。但导致表亲病态CCMs的DNA的线粒体凋亡的建树相对较小。
概述：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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