Retina： ABCA4的 p.N1868I甲基化对STARGARDT病人的临床表征

2021-12-13 01:44:30 来源:

Pangere肾病视网膜疾病一个中心的Collison FT和芝加哥芝加哥大学神经外科的Lee W近日在Retina新闻周刊上发表了一项举足轻重研究工作，他们研究工作了不常见的和"极不等价关系"ABCA4变体无关的Stargardt疾病表观，即p.N1868I。

他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的轻微/有害突变的27唯病征完成回顾研究工作。记录27名病征的认知胃癌年龄、最佳矫正听力和疾病分期，其中18名病征不止现多次就诊。记录包括----照相、光谱如前所述光学相干断层扫描、----自发荧光、同类型眼界视网膜电图、Goldmann眼界和荧光血管造影等诊断结果。对有多个成员受影响的5个家庭主妇完成数据分析。

研究工作得出，呕吐癫痫的中位年龄为41.5岁，并且3 p.N1868I病征在最近的神经外科检查中并无法不止现视觉呕吐。眼球基线听力最佳矫正听力中位数为20/25，从呕吐癫痫到确诊失明的周期为25年。这项研究工作中描述的五个后代表现不止流行病学上显着的后代内变异性，并且无法发生p.N1868I突变的病变家庭主妇成员具有相对更轻微的表观。

因此，这项研究工作证实了p.N1868I无关的Stargardt病中黄斑一个中心凸变化、胃癌年龄的变化、家庭主妇内变异性和预后等。

原文不止处：

Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.

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